Biztosan sokak számára ismeretlen fogalom a Duchenne-féle izomdisztrófia. Szerkesztőségünk a napokban két borsodi kisfiút is meglátogatott otthonában, akik bár nem ismerik egymást, mégis összeköti őket az a tény, hogy mindkettejüket ezzel a nem mindennapi kórral diagnosztizálták. Cikkünk Tomika és Ábel történetén keresztül enged bepillantást a betegségben szenvedők küzdelmes mindennapjaiba.
A Semmelweis Egyetemen évente 10-15 gyermeket diagnosztizálnak ezzel a veleszületett, örökletes rendellenességgel, amely az izomsejtek folyamatos pusztulásával jár. Ezeknek az elhaló sejteknek a helyét aztán zsírszövetek töltik ki, emiatt pedig a beteg egyre erőtlenebbé és gyengébbé válik. A ritka betegség különös módon csak a férfiakat, illetve kisfiúkat érinti.
A Borsod24 kollégái elsőként Trizs községben faggatják Dányi Tomika szüleit a mindennapokról és a nehézségekről, amelyekkel szembe kell nézniük.
Borsod24: Mikor derült ki a kisfiatok betegsége?
Dányi András és Borbély Natália: 2021 októberében. Sápadt kisfiú volt, ezért elvittük őt egy vizsgálatra, ahol a májfunkciójának értéke túl magas volt. Ezután tovább küldtek minket a GYEK-be, itt kaptuk meg a ezt diagnózist.
B24: Jártok bármilyen kezelésre, terápiára?
DA és BN: Igen, rendszeresen járunk hematológiára, neurológiára, valamint Tomika gyógytornára és gyógyúszásra is. Sajnos a Duchenne-féle izomsorvadás mellett akadnak más betegségei is. Dongalábú, illetve veseproblémákkal is küzd. Többször műtötték ezek miatt a gondjai miatt. Mióta a szteroidokat elkezdte szedni látjuk, hogy vastagabb lett a vádlija, emiatt nem tud olyan gyorsan szaladni. Mindemellett vashiányos is.
B24: Hogyan változott a családi életetek, mióta megkaptátok a diagnózist?
DA és BN: Úgy kelünk és fekszünk, hogy tudjuk, mi a kimenetele ennek a súlyos betegségnek. Nagyon rossz, de próbálunk erőt meríteni a gyerekekből. Tomika nagyon vidám, játékos és nagyon okos.
B24: Akadnak olyan programok, amiken lehet Tomikát támogatni?
DA és BN: Igen, tervbezünk sütivásárokat, jótékonysági bulikat és más programokat. Létrehoztuk a saját alapítványunkat, ezen keresztül lehet támogatni a kisfiút. Nagyon fontos számunkra, hogy a történetünk eljusson az emberekhez.
A Tomikáéknál tett látogatásunk után Madarász Zsolttal is beszélgettünk, aki a Dányi család támogatója, ahol csak tud, segít nekik.
B24: Mikor és miért döntötted el, hogy segíted a Dányi családot?
MZS: Nehéz ezt egy konkrét időponthoz kötni. Talán akkor, amikor először megláttam Rudabányán egy családi napon. Annyira életvidám kisfiú. Több rendezvényt is szerveztem ezelőtt, ezt ezután is folytatni fogom, viszont amikor a bevétel Tomikáék számlájára kerül az megfizethetetlen érzés. Én is két gyermek édesapja vagyok, így miután találkoztunk el sem tudtam képzelni, hogy ne segítsek.
A Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedők általában 2-3 éves korukig nem produkálnak tüneteket. Csak ezután jelennek meg az első látható jelek, mint például az, hogy nehézkesen, térdre támaszkodva állnak fel, gondot okoz nekik a lépcsőmászás és megváltozik a járásuk is. A gyermekek járóképessége folyamatosan romlik, körülbelül 10 éves korukig, ekkor pedig a legtöbben kerekesszékbe kerülnek. A cél az volna, hogy ezt az időpontot minél inkább kitolják, illetve, hogy a kerekesszék használata elkerülhetővé váljon.
A mozgás nehézsége mellett még nagyobb baj, hogy az életkor előrehaladtával a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek légző- és szívizmai is egyre inkább gyengülnek. Emiatt akár gépi lélegeztetésre is szorulhatnak az érintettek. A betegek általában 30 éves koruk előtt vagy a harmincas éveikben belehalnak a szív- vagy légzési problémáik következményeibe.
Trizs után Miskolcra érkezett a stábunk, ahol Ábel nagymamájával beszélgettünk, akinek unokája szintén Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Elmesélte nekünk, hogy jelenleg egy génterápiás eljárásra gyűjtenek, amely csak az Egyesült Államokban és az Egyesült Arab Emirátusokban, Dubajban elérhető. Hozzátette, hogy valójában ez egy infúzió, mely jobb eredményt képes elérni a szteroidos kezelésnél, amely csak az állapot romlását lassítja, de meg nem gyógyítja. Azt is elmondta, hogy mivel ez egy teljesen új eljárás, így a szakemberek egyelőre a rövid távú eredményeket látják, amelyek ugyan nagyon biztatók, azonban a hosszú távú hatásukat ezen a ponton nem ismerik. Ez a kezelés jelenleg 1,3 milliárd forint.
B24: Hogyan derült fény Ábel betegségére?
BS: Teljesen véletlenszerűen. Mikor 3 éves volt, egy orr-mandula műtétre készültünk. De a kisfiú megbetegedett. Csináltak egy labor-vizsgálatot, mielőtt műtétre mentünk volna, ezen nagyon magas májfunkció érték látszott. Ezután célirányos vizsgálatokat végeztek rajta a GYEK-ben, de nem tudtak konkrétat mondani. Budapesten, a Bókay utcai klinikán állították fel a végső diagnózist, a Duschenne-féle izomdystrophiát 2023 márciusában.
B24: Járnak kezelésre vagy terápiára?
BS: Persze, hetente kétszer járunk a GYEK-be, gyógytornára és gyógyúszásra. Az óvodába, ahova jár, ott is részt vesz foglalkozáson, logopédián és tornán. Időnként fel kell járnunk Solymárra, itt egy hetet szoktunk lenni általában, ott komplett kezelést kap.
B24: Hogyan változott a családi életük, mióta megkapták a diagnózist?
BS: Teljesen rommá vált. Semmi nem biztos, az sem, hogy mi lesz vele. A gyűjtést idén januárban kezdtük el, teljesen az emberek jóindulatára vagyunk utalva, ennyi pénzt lehetetlen önerőből előteremteni.
B24: Jelenleg a gyógykezelésre gyűjtenek, tudna mesélni erről?
BS: Ez egy génterápia, egyszer megkapja az infúziót ez pedig meg tudja állítani a betegség romlását. A kezelés előtt és után is kint kell maradni vele Dubajban, mivel megfigyelik az állapotát. Nagyon reménykedünk abban, hogy összegyűlik a pénz és Ábel megkaphatja a kezelést.
B24: Kapnak támogatást az államtól vagy az önkormányzattól?
BS: Jelenleg Ábel egy olyan gyógyszert szed, amire eddig kapott TB támogatást, és ami kitolhatja az állapot-romlás bekövetkeztét, de ezt a gyógyszert ki fogják vonni a forgalomból. Maradnak a szteroidok, de ezek nagyon sok rossz mellékhatásukról ismertek. Megviselik a kis szervezetét. A szóban forgó génterápia itthon még nem engedélyezett csak külföldön. Az volna a jó, ha TB támogatást is kaphatnánk, hogy a mi gyerekeink is részesülhessenek a terápiában.
B24: Mi segít önöknek ebben a nehéz időben?
BS: A remény. Feladni sosem szabad. Mindent, amit a lehetőségeink engednek megtesszük. Nagyon reméljük, hogy az emberek mellénk állnak, és segítenek. Ezeknek a gyerekeknek ugyanolyan joga van az egészséges élethez, mint másoknak.
Támogassa Tomika gyógyulását:
Számlatulajdonos: Dányi Tamás Gyógyulásáért Alapítvány
Számlaszám: MBH Bank Nyrt. 10300002-13837096-00014907
Támogassa Ábel gyógyulását:
Számlatulajdonos: Béres Ábel Gyógyulásáért Alapítvány
Számlaszám: 10402764-50527057-69681001
IBAN (nemzetközi utaláshoz) HU96 1040 2764 5052 7057 6968 1001
Szerző: Lehotay Anna
Ha szeretne tájékozott és jól értesült lenni, de messzire elkerülné a propagandát, iratkozzon fel hírlevelünkre! Amennyiben szívesen lenne a támogatónk, kattintson ide és csatlakozzon adománygyűjtésünkhöz!
