Az SMA-szindrómával diagnosztizált Zsombi már annyira megszokta az álló testhelyzetet, hogy szíve szerint sokkal tovább maradna úgy, mint ami egyelőre megengedett. Az egy évvel ezelőtt megkapott kezelés nagyon látható eredményeket produkál már a kisfiúnál.
Ha egyelőre nem is szó szerint, de nagy lépésekkel halad előre a fejlődésben Zsombi. Azt követően, hogy egyre magabiztosabb volt az ülésben, az apró mozdulatok elsajátításában, most már ott tart a kisfiú, hogy speciális eszközök – állítógép és egy ún. Tommy Run segítségével, már a felegyenesedés is megy neki – adta hírül a Minap.hu.
– Nagy örömünkre egyre több első dolgot él meg a kisfiunk – mondja lapunk érdeklődésére az anyuka, Burinda-Szűcs Szabina. – Nagyon jó állva látni Zsombit, és nemrégiben először használhattuk azt az eszközt, amivel állva tud kerekezni. A Tommy Run külföldről van, egy másik sma-s családtól kaptuk; ezek mennek kézről kézre, mert milliós tétel lenne a megvásárlása.
A felegyenesedés öröm a szülőknek, a kisfiúnak pedig a gyógyuláshoz vezető út. Merthogy ez azt is jelenti, hogy erősödnek az izmok, az ízületek, a belső szervek – vese, máj, belek – is végre függőleges helyzetbe kerülnek, és az idegrendszer is acélosodik.
A kazincbarcikai kisfiúnál nem sokkal születése után, 2020 elején diagnosztizáltak SMA-t, gerincvelői izomsorvadást. A legjobb megoldásnak ma a Zolgensma-kezelést tartják, de ez irtózatos összeget emészt fel: 730 millió forintba kerül egy ilyen kezelés. A család gyűjtésbe kezdett, rengetegen támogatták kisebb-nagyobb összegekkel őket, sportolók, zenészek, civilek álltak az ügy mellé. A génterápia lényege, hogy ennek során az orvosok egy olyan módosított vírust juttatnak be a beteg gyerekek szervezetébe, ami pótolja a rossz vagy hiányzó gént, így akadályozva meg az izmok elsorvadását. Nagy előnye, hogy csak egyszer kell beadni a babának infúzió formájában.
– A Zolgensma-kezelésnek köszönhetően elkezdett termelődni az a fehérje, ami korábban hiányzott a szervezetéből. Napról napra erősödik, mi magunk is látjuk, csak nem tudni, milyen mértékben volt leépülve – teszi hozzá Szabina, aki azonban örömmel tapasztalja, hogy kezd gyorsulni a fejlődése, ahogy egyre több izmot mozgat meg, és egyre többször vannak használatban azok.
